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遺傳病全外顯子組家系檢測
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【健康基因】- 遺傳病全外顯子組家系檢測

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西藏昌都市中博基因檢測咨詢服務點

等級: [專業(yè)機構]

評價: 4.4分

溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23:00前預訂

機構地址:西藏自治區(qū)昌都市江達縣G337(成那線)

聲明:本站機構信息均為網(wǎng)站注冊會員自行整理及發(fā)布,不對真實性承擔法律責任!價格僅供參與考,不支持在線交易!詳情可以咨詢在線客服。

套餐名稱:  遺傳病全外顯子組家系檢測

檢測機構:  西藏昌都市中博基因檢測咨詢服務點

檢測方式:  三代測序

套餐類別:  健康基因

適用人群:  

采集方式:  

項目名稱:遺傳病全外顯子組家系檢測

檢測類型:全遺傳病基因檢測

遺傳類型:基因測序

檢測方法:二代測序(NGS)

樣本類型:EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存:室溫:1周,冷藏:1月,冷凍:1年

嚴選價格:7200

市場價格7800

出報告時間:21-30 天

臨床應用:適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復雜,包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或經(jīng)過多種醫(yī)學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常,臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組家系檢測技術介紹

遺傳病全外顯子組家系檢測(Trio),是一種基于二代測序(NGS)技術的遺傳基因檢查方法。該方法主要針對家庭中有遺傳病患者的情況,通過對患者本人、其父母等2-3人的全外顯子組進行檢測,從而確定患者的遺傳病基因突變情況,為疾病的診斷、治療和預防提供幫助。

全外顯子組家系檢測(Trio)的核心技術是二代測序(NGS),該技術可以同時獲取多個基因的DNA序列信息,并通過計算機算法將其拼接成完整的基因組序列。相比傳統(tǒng)的基因檢測方法,二代測序(NGS)具有檢測速度快、精準度高、樣本量大等優(yōu)點,能夠更好地滿足臨床需要。

在實際應用中,遺傳病全外顯子組家系檢測(Trio)主要應用于以下幾個領域:首先,對于那些疑難、復雜的遺傳病,采用該方法可以快速、準確地確定其基因突變情況,為疾病的診斷和治療提供重要參考。其次,對于已知基因突變的遺傳病,采用該方法可以幫助家庭中其他成員進行基因篩查,從而及早發(fā)現(xiàn)疾病的風險,采取相應的預防措施。最后,該方法還可以用于兒童遺傳病的篩查,幫助家長及時發(fā)現(xiàn)孩子的遺傳病風險,采取相應的干預措施,避免疾病的發(fā)生。

總之,遺傳病全外顯子組家系檢測(Trio)是一種基于二代測序(NGS)技術的遺傳基因檢查方法,可以幫助家庭中有遺傳病患者的人快速、準確地確定其基因突變情況,為疾病的診斷、治療和預防提供幫助。

預約須知 線上預約優(yōu)勢 檢測預約流程 采樣注意事頂 檢測注意事項與溫馨提示
交通位置

遺傳病全外顯子組家系檢測 位置/怎么走?

共有1家分支機構信息

1

遺傳病全外顯子組家系檢測

詳情

地址:西藏自治區(qū)昌都市江達縣G337(成那線)

備注:該機構需提前4天預約

機構點評(0)

4.4

專業(yè)水平:4.9分服務水平:4.1分檢測環(huán)境:4.1分

全部(20) 環(huán)境不錯(6) 服務熱情(5) 醫(yī)生專業(yè)(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)

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