項(xiàng)目名稱：多囊腎PKD1基因檢測

檢測類型：腎臟

遺傳類型：基因測序

檢測方法：長片段PCR+Sanger

樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年

嚴(yán)選價(jià)格：1920

市場價(jià)格：2080

出報(bào)告時(shí)間：30 天

臨床應(yīng)用：本檢測通過Sanger測序技術(shù)對(duì)PKD1基因的1號(hào)外顯子進(jìn)行檢測。本檢測僅能檢測到1號(hào)外顯子的點(diǎn)突變，而無法檢出大片段缺失或重復(fù)突變。

多囊腎PKD1基因檢測技術(shù)介紹

多囊腎是一種常見的遺傳性疾病，其發(fā)病率約為1/500-1/1000，是導(dǎo)致腎衰竭的主要原因之一。多囊腎的主要癥狀是腎臟增大，腎功能逐漸減退，同時(shí)還伴有高血壓、腹痛、尿頻等癥狀。多囊腎的發(fā)病與一些基因突變有關(guān)，其中最常見的突變位點(diǎn)是PKD1基因。

PKD1基因位于人類染色體16p13.3上，編碼多囊腎蛋白1（Polycystin-1，PC1）。PC1是一種跨膜蛋白，廣泛分布于腎小管上皮細(xì)胞的原生質(zhì)膜和纖毛上。它是維持腎小管正常結(jié)構(gòu)和功能的重要蛋白質(zhì)之一，其突變會(huì)導(dǎo)致多囊腎的發(fā)生。

多囊腎的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，即只要攜帶有突變的PKD1基因，就有可能發(fā)生多囊腎。因此，對(duì)于已知或疑似患有多囊腎的患者及其家屬，進(jìn)行PKD1基因檢測是非常必要的。

PKD1基因檢測的方法有很多種，其中一種常用的方法是長片段PCR+Sanger測序。這種方法需要從患者的DNA樣本中擴(kuò)增出PKD1基因的整個(gè)編碼區(qū)域，然后對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測序。這種方法的優(yōu)點(diǎn)是可以對(duì)整個(gè)基因區(qū)域進(jìn)行檢測，能夠發(fā)現(xiàn)所有的突變位點(diǎn)，因此具有較高的靈敏度和特異性。

長片段PCR+Sanger測序的具體步驟如下：

1. 提取DNA：從患者的血液或口腔粘膜等樣本中提取DNA。

2. PCR擴(kuò)增：使用PKD1基因編碼區(qū)域的特異性引物對(duì)DNA樣本進(jìn)行PCR擴(kuò)增，得到大約10kb左右的PCR產(chǎn)物。

3. 準(zhǔn)備樣品：將PCR產(chǎn)物純化、測量濃度，然后進(jìn)行序列反應(yīng)。

4. Sanger測序：使用Sanger測序方法對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行測序，得到PKD1基因的序列信息。

5. 數(shù)據(jù)分析：將測序結(jié)果與正常PKD1基因序列比對(duì)，發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)，并對(duì)突變位點(diǎn)進(jìn)行確認(rèn)。

總之，多囊腎PKD1基因檢測是一種常用的遺傳基因檢查技術(shù)，能夠準(zhǔn)確地檢測PKD1基因的突變情況，對(duì)于多囊腎的診斷和預(yù)防具有重要的意義。長片段PCR+Sanger測序是一種常用的檢測方法，具有較高的靈敏度和特異性，可以發(fā)現(xiàn)所有的突變位點(diǎn)，因此在臨床中得到了廣泛的應(yīng)用。