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機構地址:黃石市下陸區下陸大道33號
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套餐名稱: 線粒體DNA缺失突變MLPA檢測
檢測機構: 湖北省黃石市中天基因檢測便民服務處
檢測方式: 三代測序
套餐類別: 健康基因
適用人群:
采集方式:
項目名稱:線粒體DNA缺失突變MLPA檢測
檢測類型:線粒體病
遺傳類型:基因測序
檢測方法:多重連接探針擴增技術(MLPA)
樣本類型:EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml
樣本保存:室溫:1周,冷藏:1月,冷凍:1年
嚴選價格:1440
市場價格:1560
出報告時間:15 天
臨床應用:1、線粒體DNA的缺失突變引起的人類疾病主要包括Pearson綜合征、Kearns-Sayre綜合征、進行性眼外肌麻痹,不同的缺失范圍引起不同的臨床表型。2、線粒體DNA的突變具有顯著的異質性,同一患者的不同組織可能具有不同的突變狀況。3、目前僅做肌肉樣本,其他標本類型如唾液、外周血的檢測效果不好或者結果無法分析而需退單。
線粒體DNA缺失突變MLPA檢測技術介紹
線粒體DNA缺失突變MLPA檢測是一種基因檢查技術,它通過多重連接探針擴增技術(MLPA)檢測患者的線粒體DNA缺失突變情況。
線粒體DNA是一種在細胞質內存在的DNA,與核DNA不同,它只由母親遺傳給下一代。線粒體DNA缺失突變是一種常見的遺傳性疾病,可引起多種疾病,包括肌無力、中樞神經系統疾病、視網膜病變、耳聾等。
MLPA技術是一種適用于檢測基因拷貝數變化的技術,它利用特異性連接的兩個引物,通過PCR擴增目標序列,然后用熒光標記的引物進行檢測,以確定目標序列的相對拷貝數。這種技術可以同時檢測多個目標序列,具有高度靈敏度和特異性。
對于線粒體DNA缺失突變的檢測,MLPA技術可以檢測線粒體DNA的缺失和突變情況,并可以同時檢測多種突變類型。該技術精準快速,可以在短時間內完成檢測,得到準確的結果。
線粒體DNA缺失突變MLPA檢測適用于家族遺傳性疾病的診斷和預防,尤其適用于有家族史的患者。此外,該技術還可以用于體外受精和胚胎移植前的檢測,以避免遺傳疾病的傳遞。
總之,線粒體DNA缺失突變MLPA檢測是一種可靠、高效的遺傳基因檢查技術,可以幫助醫生準確診斷和治療遺傳性疾病,對于家族遺傳性疾病的預防和治療具有重要意義。
4.4
專業水平:4.9分服務水平:4.1分檢測環境:4.1分
全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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