項(xiàng)目名稱：肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因MLPA檢測(cè)

檢測(cè)類型：遺傳代謝

遺傳類型：基因測(cè)序

檢測(cè)方法：多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)

樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年

嚴(yán)選價(jià)格：1440

市場(chǎng)價(jià)格：1560

出報(bào)告時(shí)間：15 天

臨床應(yīng)用：肝豆?fàn)詈俗冃?WD)的致病基因是ATP7B基因，其突變類型絕大多數(shù)是微小突變，可以通過(guò)基因測(cè)序方法檢測(cè)到，極少數(shù)是大片段缺失/重復(fù)突變，可以通過(guò)MLPA技術(shù)檢測(cè)到。肝豆?fàn)詈俗冃缘拇笃稳笔У妮o助診斷。

肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因MLPA檢測(cè)技術(shù)介紹

肝豆?fàn)詈俗冃?ATP7B)是一種遺傳性疾病，由于銅代謝異常引起。該疾病會(huì)導(dǎo)致銅在肝臟和其他重要組織中積累，導(dǎo)致肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、眼睛和其他器官的損傷。因此，對(duì)于該疾病的測(cè)量和診斷非常重要。

肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因MLPA檢測(cè)是一種現(xiàn)代的遺傳基因檢查技術(shù)，通過(guò)使用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)來(lái)檢測(cè)ATP7B基因的變異。該技術(shù)是一種基于PCR擴(kuò)增的方法，可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因的拷貝數(shù)變化和基因組中的序列變異。

該技術(shù)的主要優(yōu)點(diǎn)是能夠檢測(cè)大范圍的基因拷貝數(shù)變異和小范圍的基因序列變異，而傳統(tǒng)的PCR擴(kuò)增技術(shù)只能檢測(cè)小范圍的基因序列變異。此外，MLPA技術(shù)還可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因，從而提高檢測(cè)效率。

肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因MLPA檢測(cè)的操作流程如下：

1. 提取患者的DNA樣本。

2. 采用MLPA技術(shù)擴(kuò)增ATP7B基因的DNA序列。

3. 通過(guò)電泳和熒光標(biāo)記來(lái)檢測(cè)擴(kuò)增產(chǎn)物。

4. 分析擴(kuò)增產(chǎn)物的數(shù)量和大小，并與正常樣本進(jìn)行比較。

5. 根據(jù)分析結(jié)果確定ATP7B基因是否存在變異。

該技術(shù)可以用于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷、預(yù)測(cè)和遺傳咨詢，以及在家族中進(jìn)行基因突變的篩查等方面。此外，該技術(shù)還可以用于其他遺傳性疾病的檢測(cè)，如囊性纖維化、肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥等。

總之，肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因MLPA檢測(cè)是一種快速、準(zhǔn)確、高效的遺傳基因檢查技術(shù)，可以用于肝豆?fàn)詈俗冃院推渌z傳性疾病的檢測(cè)和診斷，有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療這些疾病，提高患者的生存質(zhì)量和壽命。