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溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23：00前預訂
機構地址:黃石市下陸區(qū)下陸大道33號
【健康基因】- 法布里病GLA基因測序
嚴選好基因網(wǎng)-法布里病GLA基因測序 要多少錢？怎么做？法布里病GLA基因測序 全程匿名辦理，保障客戶隱私； 上嚴選領取打折優(yōu)惠； 嚴選價格需要多少錢僅需：1920
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套餐名稱: 法布里病GLA基因測序
檢測機構: 湖北省黃石市中天基因檢測便民服務處
檢測方式: 三代測序
套餐類別: 健康基因
適用人群:
采集方式:
項目名稱：法布里病GLA基因測序
檢測類型：遺傳代謝
遺傳類型：基因測序
檢測方法：一代測序(Sanger)
樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml
樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年
嚴選價格：1920
市場價格：2080
出報告時間：30 天
臨床應用：法布里病(Fabry病)的輔助診斷。
法布里病GLA基因測序技術介紹
法布里病是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于GLA基因突變引起的，常常導致心臟、腎臟等器官受損。為了早期發(fā)現(xiàn)并及時治療此病，可以采用基因檢測技術，其中一種常用的方法是一代測序(Sanger)。
一代測序是利用DNA聚合酶和DNA序列反應器制備DNA片段，通過電泳分離和熒光標記識別DNA堿基序列的一種技術。該技術在測序質量和準確性方面表現(xiàn)出色，被廣泛應用于臨床檢測、生物學研究和基因組學等領域。
法布里病GLA基因測序是利用一代測序技術對GLA基因進行測序，從而檢測其是否存在突變。該基因編碼酸性α半乳糖苷酶（α-Gal A），是細胞內降解酸性二糖的關鍵酶之一。由于突變導致α-Gal A功能缺陷，使得酸性二糖在細胞內積累，最終導致法布里病的發(fā)生。
通過一代測序技術，可以對GLA基因的外顯子和相鄰的內含子區(qū)域進行測序，以檢測其是否存在突變。這種方法能夠檢測到大部分已知的GLA基因突變，可用于法布里病的診斷和預測。
一代測序技術的優(yōu)點在于其準確性高，能夠檢測到小型基因突變，而且適用于多種樣本類型，包括血液、唾液、組織等。此外，該技術的成本相對較低，適用于個體或家族的遺傳疾病篩查等。
雖然一代測序技術具有許多優(yōu)點，但是其測序速度相對較慢，需要較長的時間完成一次測序，同時需要較高的技術水平和實驗條件，因此技術門檻較高。此外，一代測序無法對大規(guī)模基因組進行測序，缺乏高通量的優(yōu)勢。
總之，法布里病GLA基因測序檢測是一項可靠、準確的遺傳基因檢查技術，可以幫助醫(yī)生及時發(fā)現(xiàn)法布里病的患者，為他們提供相應的治療方案，具有重要的臨床意義。
機構點評（0）
4.4
專業(yè)水平：4.9分服務水平：4.1分檢測環(huán)境：4.1分
全部(20) 環(huán)境不錯(6) 服務熱情(5) 醫(yī)生專業(yè)(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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