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首頁 > DNA套餐 > 家族性噬血細胞綜合征基因檢測

【健康基因】- 家族性噬血細胞綜合征基因檢測

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湖北省黃石市中天基因檢測便民服務處

等級: [專業機構]

評價: 4.4分

溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23：00前預訂

機構地址:黃石市下陸區下陸大道33號

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套餐名稱: 家族性噬血細胞綜合征基因檢測

檢測機構: 湖北省黃石市中天基因檢測便民服務處

檢測方式: 三代測序

套餐類別: 健康基因

適用人群:

采集方式:

項目名稱：家族性噬血細胞綜合征基因檢測

檢測類型：血液系統

遺傳類型：基因測序

檢測方法：二代測序(NGS）+MLPA

樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年

嚴選價格：4800

市場價格：~~5200~~

出報告時間：15天

臨床應用：噬血細胞綜合征的輔助診斷

家族性噬血細胞綜合征基因檢測技術介紹

家族性噬血細胞綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，病人的免疫系統會攻擊自身的血細胞，導致血小板減少、貧血、易出血等癥狀。該病具有明顯的家族聚集性，如果家族中有患者，可能意味著其它家庭成員也攜帶相關基因突變。因此，家族性噬血細胞綜合征基因檢測技術的開發和應用對于早期發現和干預疾病的傳播具有重要的臨床價值。

家族性噬血細胞綜合征基因檢測技術采用了二代測序（NGS）和MLPA技術，能夠快速、準確地檢測相關基因是否發生突變。NGS技術是一種高通量測序技術，可以對目標DNA區域進行高效的測序，包括外顯子、內含子、啟動子等。這種技術具有高靈敏度、高準確度和高通量的特點，能夠同時檢測多個基因，為遺傳疾病的診斷和治療提供了強有力的支持。

MLPA技術是一種定量PCR技術，可以檢測DNA片段的數量和長度，用于檢測基因缺失、擴增和突變。采用MLPA技術可以檢測目標基因的外顯子和內含子區域，對于一些與基因拷貝數有關的突變也有很好的檢測效果。與傳統的PCR技術相比，MLPA技術更加準確、敏感和快速，適用于大規模的基因檢測。

家族性噬血細胞綜合征基因檢測技術的優勢在于，可以快速、準確地檢測相關基因的突變情況，為疾病的早期診斷和干預提供了科學依據。此外，該技術具有高通量、高靈敏度、高準確度的特點，可以同時檢測多個基因，適用于大規模的基因檢測。

總之，家族性噬血細胞綜合征基因檢測技術是一種先進的遺傳基因檢查技術，采用二代測序（NGS）和MLPA技術，可以快速、準確地檢測相關基因的突變情況，為疾病的早期診斷和干預提供了科學依據。該技術具有高通量、高靈敏度、高準確度的特點，適用于大規模的基因檢測，對于遺傳疾病的治療和預防具有重要的意義。