項(xiàng)目名稱：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥相關(guān)基因檢測(cè)

檢測(cè)類型：內(nèi)分泌系統(tǒng)

遺傳類型：基因測(cè)序

檢測(cè)方法：二代測(cè)序(NGS)

樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年

嚴(yán)選價(jià)格：4200

市場(chǎng)價(jià)格：4550

出報(bào)告時(shí)間：30 天

臨床應(yīng)用：輔助診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）：1，2l-羥化酶（CYP21）缺陷癥2，11β-羥化酶（CYP11β）缺陷癥3，3β-羥類固醇脫氫酶（3β-HSD）缺陷癥4，17α-羥化酶（CYP17）缺陷癥，伴或不伴有17，20-裂鏈酶（17，20LD）缺陷癥5，膽固醇碳鏈酶缺陷癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥相關(guān)基因檢測(cè)技術(shù)介紹

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是一種常見的遺傳疾病，主要由腎上腺皮質(zhì)合成激素的酶缺乏引起，導(dǎo)致激素水平失衡，影響正常的生長(zhǎng)和發(fā)育。CAH可以分為典型和非典型兩種類型，典型的CAH常常出現(xiàn)于新生兒期，癥狀包括男性生殖器不發(fā)育、女性外陰異常發(fā)育、早熟、生長(zhǎng)緩慢等。非典型的CAH則通常在兒童期或青春期發(fā)病，癥狀輕微，但也會(huì)影響正常生長(zhǎng)和發(fā)育。為了更早地發(fā)現(xiàn)CAH，防止病情進(jìn)一步惡化，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥相關(guān)基因檢測(cè)成為了一種重要的遺傳檢查手段。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥相關(guān)基因檢測(cè)采用的是二代測(cè)序技術(shù)（NGS），該技術(shù)是一種高通量的基因測(cè)序技術(shù)，可以大規(guī)模地同時(shí)測(cè)定多個(gè)基因或全基因組，有效地解決了傳統(tǒng)的基因檢測(cè)技術(shù)在檢測(cè)效率和準(zhǔn)確性上的問題。NGS技術(shù)在基因檢測(cè)領(lǐng)域中廣泛應(yīng)用，可用于基因突變檢測(cè)、基因表達(dá)分析、基因組重構(gòu)等多個(gè)方面。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥相關(guān)基因檢測(cè)通過檢測(cè)CYP21A2基因中的突變，來確定患者是否存在CAH。CYP21A2基因是編碼腎上腺21-羥化酶的基因，是CAH的主要遺傳基因。NGS技術(shù)可以在短時(shí)間內(nèi)實(shí)現(xiàn)對(duì)CYP21A2基因的全面測(cè)定，包括檢測(cè)基因中的所有外顯子和內(nèi)含子區(qū)域，識(shí)別基因突變和基因結(jié)構(gòu)異常，從而確定患者是否存在CAH。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥相關(guān)基因檢測(cè)技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)在于其高效、準(zhǔn)確、可靠，具有高度的靈敏性和特異性。該技術(shù)能夠快速確定病因，對(duì)于早期診斷和治療提供了重要的幫助。此外，該技術(shù)還可以用于家族遺傳病的篩查和預(yù)測(cè)，對(duì)于預(yù)防和管理遺傳疾病具有重要的意義。

總的來說，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥相關(guān)基因檢測(cè)技術(shù)是一種高效、準(zhǔn)確、可靠的遺傳檢查手段，通過NGS技術(shù)對(duì)CYP21A2基因進(jìn)行全面測(cè)定，可以快速確定患者是否存在CAH。該技術(shù)在早期診斷和治療、家族遺傳病篩查和預(yù)測(cè)等方面具有廣泛的應(yīng)用前景。