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機構地址:黃石市下陸區下陸大道33號
【健康基因】- 腓骨肌萎縮病基因檢測
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套餐名稱: 腓骨肌萎縮病基因檢測
檢測機構: 湖北省黃石市中天基因檢測便民服務處
檢測方式: 三代測序
套餐類別: 健康基因
適用人群:
采集方式:
項目名稱：腓骨肌萎縮病基因檢測
檢測類型：神經系統
遺傳類型：基因測序
檢測方法：多重連接探針擴增技術(MLPA)
樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml
樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年
嚴選價格：1440
市場價格：1560
出報告時間：15 天
臨床應用：腓骨肌萎縮最常見的病因是PMP22基因重復引起的CMT1A型，約30%的病例由PMP22基因的重復突變引起。其余為點突變。
腓骨肌萎縮病基因檢測技術介紹
腓骨肌萎縮病(CMT)是一種常見的神經肌肉疾病，其特征表現為下肢肌肉萎縮和肌力減退。該疾病具有遺傳性，其中CMT1A型是最常見的遺傳類型，占CMT患者的60%-80%。CMT1A型是由PMP22基因的重復突變引起的，這種突變會導致PMP22蛋白質的過度表達，進而導致神經髓鞘的損傷和神經功能障礙。
為了準確診斷CMT1A型，并進行遺傳咨詢和家族風險評估，需要進行PMP22基因的檢測。目前常用的檢測方法包括基因測序、熒光原位雜交(FISH)和多重連接探針擴增技術(MLPA)等。其中，MLPA是一種快速、高效、準確的檢測方法，已被廣泛應用于PMP22基因檢測中。
MLPA技術是一種基于PCR擴增的多重連接探針技術。該技術利用特異性的連接探針，將不同長度的DNA片段連接成一個整體；然后通過PCR擴增，產生具有不同長度的擴增產物。通過對擴增產物的定量分析，可以確定樣品中特定基因的拷貝數，從而判斷基因的突變狀態。
MLPA技術的優點在于其快速、高效、準確、可靠、經濟等特點。相比于傳統的基因測序方法，MLPA技術具有高通量、高靈敏度、高特異性和低成本的優勢。同時，MLPA技術還能夠同時檢測多個基因或多個位點的拷貝數變化，從而實現對基因突變的全面檢測。
總之，腓骨肌萎縮病CMT1A型PMP22基因重復突變檢測(MLPA)是一種快速、高效、準確的遺傳基因檢查技術。該技術能夠準確診斷CMT1A型，為遺傳咨詢和家族風險評估提供重要依據。同時，該技術還具有廣泛的應用前景，可用于其他遺傳性疾病的檢測和診斷。
機構點評（0）
4.4
專業水平：4.9分服務水平：4.1分檢測環境：4.1分
全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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