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機構地址:黃石市下陸區下陸大道33號
【健康基因】- 肌萎縮側索硬化癥相關基因檢測
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套餐名稱: 肌萎縮側索硬化癥相關基因檢測
檢測機構: 湖北省黃石市中天基因檢測便民服務處
檢測方式: 三代測序
套餐類別: 健康基因
適用人群:
采集方式:
項目名稱：肌萎縮側索硬化癥相關基因檢測
檢測類型：神經系統
遺傳類型：基因測序
檢測方法：二代測序(NGS)
樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml
樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年
嚴選價格：4200
市場價格：4550
出報告時間：30 天
臨床應用：相關疾病：肌萎縮側索硬化癥（漸凍人癥）、鑒別診斷、脊髓延髓肌萎縮癥(SBMA)、KD病、脊肌萎縮癥、遠端型運動神經元病VIIB型、原發性側索硬化癥、單純型遺傳性痙攣截癱、GM2神經節苷脂病、成人多葡聚糖體病、肌萎縮側索硬化-帕金森癥、癡呆綜合征
肌萎縮側索硬化癥相關基因檢測技術介紹
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種神經系統疾病，其特征是肌肉無力、萎縮和僵硬，最終導致全身肌肉衰竭。據統計，每年全球有超過5萬人被診斷為ALS，而目前還沒有有效的治療方法。因此，ALS的早期診斷和基因檢測顯得尤為重要。本文將介紹一種用于檢測ALS相關基因的檢測技術——二代測序（NGS）。
二代測序是一種高通量測序技術，能夠同時測序大量DNA或RNA樣本，具有高效、準確和經濟的優點。在ALS的基因檢測中，NGS技術可以檢測多個與ALS相關的基因，包括C9orf72、SOD1、FUS等。
首先，通過采集患者的外周血或唾液樣本，提取DNA，并進行文庫構建。接著，將文庫片段與引物序列結合，進行PCR擴增，并進行高通量測序。最后，通過數據分析和比對，可以確定基因突變的類型和位置，從而確定是否存在與ALS相關的基因突變。
NGS技術的優點在于高通量、高靈敏度、高特異性和高覆蓋度。同時，NGS還可以檢測復雜的基因突變，如插入、缺失和倒位等。
總的來說，ALS相關基因檢測技術是一種有前途的檢測方法，可以幫助早期診斷和治療ALS。NGS技術的高效和準確性使其成為一種理想的檢測方法，可用于臨床診斷和研究。雖然目前該技術的成本較高，但隨著技術的不斷發展和成本的不斷降低，二代測序技術將成為未來基因檢測的主要手段之一。
機構點評（0）
4.4
專業水平：4.9分服務水平：4.1分檢測環境：4.1分
全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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