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溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23：00前預訂
機構地址:黃石市下陸區下陸大道33號
【健康基因】- RETT綜合征MECP2基因檢測
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套餐名稱: RETT綜合征MECP2基因檢測
檢測機構: 湖北省黃石市中天基因檢測便民服務處
檢測方式: 三代測序
套餐類別: 健康基因
適用人群:
采集方式:
項目名稱：RETT綜合征MECP2基因檢測
檢測類型：神經系統
遺傳類型：基因測序
檢測方法：一代測序(Sanger)+多重連接探針擴增技術(MLPA)
樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml
樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年
嚴選價格：1920
市場價格：2080
出報告時間：30 天
臨床應用：RETT綜合征的輔助診斷。1，RETT綜合征是一種X連鎖顯性遺傳病，國內外研究證實40%至80%患兒存在MECP2基因突變。2，在所有的MECP2基因突變中，約90%的突變可通過對MECP2基因的直接測序來發現，而約10%的突變為大片段的缺失或重復突變，可以通過MLPA技術檢測到。
RETT綜合征MECP2基因檢測技術介紹
Rett綜合征是一種罕見的神經發育障礙疾病，通常在女孩出生后6至18個月內發病。該疾病主要由MECP2基因的突變引起，因此MECP2基因檢測是診斷Rett綜合征的關鍵。
目前，Sanger測序和MLPA技術是檢測MECP2基因突變的兩種主要方法。Sanger測序是一種傳統的基因檢測方法，它通過測量DNA序列中的堿基來檢測是否存在突變。MLPA技術則是一種新興的檢測方法，它通過使用多重連接探針擴增技術來檢測基因拷貝數變化和某些小缺陷。
在MECP2基因檢測中，將這兩種技術結合使用可以提高檢測的準確性和可靠性。首先，使用Sanger測序對基因序列進行全面的掃描，以檢測單個堿基的變異。然后，使用MLPA技術檢測基因拷貝數變化和小缺陷，這些變化可能被Sanger測序所忽略。
MECP2基因檢測的操作過程相對簡單，樣品采集通常采用口腔拭子或靜脈血。檢測結果會在幾周內返回，以確定是否存在MECP2基因突變，從而診斷Rett綜合征。
總之，MECP2基因檢測是診斷Rett綜合征的主要方法之一。通過結合Sanger測序和MLPA技術，可以提高檢測的準確性和可靠性，為早期診斷和治療提供了有力的支持。
交通位置
機構點評（0）
4.4
專業水平：4.9分服務水平：4.1分檢測環境：4.1分
全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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